genetiske undersøgelser hos nyfødte

Spædbørn er forpligtet af staten til at modtage standard genetiske tests , når de er født . De prøver , der administreres vil variere fra stat til stat . Bortset fra statslig regulering , er der nogle undersøgelser, at hospitalet ønsker at administrere , også selv om testene ikke er påkrævet . Disse tests er designet til at finde ud af , om dit nyfødte har visse alvorlige genetiske sygdomme . Læger ønsker måske at gennemføre analyserne, selv når den genetiske forhold er sjældne , fordi betingelserne kan være alvorlige eller endog dødelig , hvis ikke fanget i tide .

historie Genundersøgelser til nyfødte


I 1960'erne Robert Guthrie udviklet en test , der kunne afsløre fenylketonuri , eller PKU . PKU er en alvorlig stofskiftesygdom , der gør syge ude af stand til at producere det enzym, processer phenylalanin , en aminosyre er nødvendige for vækst og kroppens brug af protein . Ifølge KidsHealth. org , overskud af fenylalanin volder skade på hjernen væv , samt udviklingsmæssige problemer . Heldigvis , indførelse af PKU test hos spædbørn lov læger at ordinere den særlige diæt , der forhindrer phenylalanin oprustning .

afprøvningen


Når dit barn bliver født , medlem af plejepersonalet vil indsamle en dråbe blod fra barnet . Testen er ikke påtrængende , og kun kræver en hurtig og sterile nålestik på babyens hælen til at indsamle blodet til test . " Næsten alle stater nu skærmen i mere end 30 lidelser , " og " tandem massespektrometri kan skærmen i mere end 20 arvelige metaboliske sygdomme med en enkelt dråbe blod , " siger KidsHealth. org .

typer af lidelser Omfattet af Test


Ud over statens opgave tests , kan andre genetiske tests gives , baseret på flere faktorer . For eksempel , hvis din familie har en historie på visse alvorlige genetiske sygdomme kan hospitalet test for genetiske markører eller tegn på sygdommen . Nogle af testene er givet til nogle babyer , men ikke andre . For eksempel, sygdommen, hvis der er specifikke for en race gruppe , som seglcelle anæmi , kan din baby blive testet på grund af race faktorer . Forældre kan også anmode om , at yderligere tests udføres, hvis de er bekymrede over familie-baserede anlæg for sygdomme som kræft eller diabetes .

ny prøve


Det er ikke ualmindeligt for læger og medicinske faciliteter til at anmode om , at dit spædbarn testes igen . Ifølge American Academy of Pediatrics , kræver nogle stater opfølgende test for at bekræfte resultaterne . Efterproevning kan også blive anmodet om tests var resultatløse , eller hvis blodprøven var forurenet . Prøverne kan også være nødvendigt at køre , hvis den oprindelige undersøgelser tyder på et muligt problem . Forældre kan altid bede om en konsultation med den pædiatriske læge , hvis testresultaterne skal forklares . The American Academy of Pediatrics tyder have efterprøvning ske så hurtigt som muligt at undgå alvorlige problemer .

Anmeldelse

Så snart overbevisende resultater er tilgængelige for gentest for dit nyfødte , vil du blive underrettet , hvis der er et problem . Ofte medicinske sundhedsfaciliteter vil retest dit spædbarn , hvis der synes at være et problem at sørge for de oprindelige forsøg var korrekte . Forældre kan også ringe faciliteter og læger for at kontrollere om status for den genetiske tests . Forældre kan anmode om kopier af alle testresultater, samt anmode om, at særlige bestemmelser om tavshedspligt skal træffes for at beskytte familien fra sygesikringen spørgsmål .


Kommentarer

  • Om os
  • Advertising
  • Fortæl redaktionen
  • Få nyhedsbreve
  • RSS-feed

Redaktør: Michael D.Lund
Nyheder redactor: Theis Lange Olsen

Kundeservice: Rene Poulsen ,
Peter Andersen

Tel: +45 88 88 99 00
Fax: +45 88 88 99 01

© Copyright 2013-2014 www.konditions.com - All rights reserved.